Forestil dig at få taget en blodprøve, og få dage efter er dine gener undersøgt for alle kendte arvelige sygdomme. Sådan vil virkeligheden være for enkelte patienter, mens flere vil få undersøgt specifikke gener.
Forrige år købte Rigshospitalet som de første i Danmark et milliondyrt apparat, der kan undersøge et helt genom, der populært sagt er arvemassen. For nylig har Rigshospitalet bestilt yderligere et par apparater, mens Aarhus Universitetshospital fik deres udstyr i september måned, og også Odense og Aalborg Universitetshospitaler har bestilt den nye teknik.
- Fordelen er, at der vil gå kortere tid, før der bliver stillet en diagnose, forklarer professor og klinikchef Anne-Marie Gerdes på Klinisk Genetisk Klinik på Rigshospitalet.
I begyndelsen undersøgte de genetiske afdelinger et gen ad gangen, hvis der var mistanke om en arvelig sygdom. Det kunne tage måneder og år, før lægerne med den metode fandt ud af, hvad folk fejlede.
De senere år er teknikken blevet udviklet, så lægerne kan kortlægge stort set alle gener. Med de nyindkøbte maskiner bliver metoden yderligere forfinet. Fremover kan hospitalerne undersøge hele arvemassen og få svaret i løbet af en kort arbejdsuge.
- Jo hurtigere man stiller en diagnose og sætter gang i behandlingen, des bedre er det, siger Kasper Thorsen, funktionsleder på MOMA på Aarhus Universitetshospital.
Syge spædbørn får undersøgt generne
Stadig flere patienter får tilbudt at få undersøgt generne for at finde frem til en arvelig sygdom.
Rigshospitalet undersøger blandt andet syge spædbørn akut, hvis det er uklart, hvad de fejler. Der er også gode erfaringer med teknikken i kræftbehandling og til at finde medfødte øjen- og stofskiftesygdomme. På Odense Universitetshospital har gennemgang af gener fundet frem til retarderede børn, som tidligere ikke blev opdaget.
- Det har været et af de stærkeste værktøjer, vi har set, siger Lillian Bomme Ousager, ledende overlæge på Genetisk Afdeling på OUH.
Datter fik sjælden diagnose
Louise Lunds 11 årige datter fik diagnosen Rett Syndrom, da hun endelig fik en gentest, som er særlig brugbar til at finde sjældne sygdomme.
Før vidste lægerne ikke, hvad datteren fejlede, og hun blev undersøgt i omkring fem år.
- Det gav en ro, da hun fik diagnosen, men det var også en stor sorg, siger Louise Lund.
En af fordelene ved at vide, hvad datteren fejler, er, at familien møder andre, som også har Rett Syndrom, og der ligger en styrke i at dele oplevelser. Louise Lund er også formand for Landsforeningen Rett Syndrom. Hun oplever flere tilfælde, hvor læger først vurderer, at patienter fejler en sygdom, men gentesten senere viser, at diagnosen er en ganske anden. Derfor ønsker hun endnu flere gentest.
- Det er ikke sikkert, at folk får den rigtige behandling, hvis de får den forkerte diagnose, siger hun.
Etiske dilemmaer på stribe
Lægerne er opmærksomme på, at der også er etiske dilemmaer ved at undersøge alle gener.
- Jo flere gener, man undersøger, des større er muligheden for at finde sygdomme, som man ikke ledte efter, siger klinikchef Anne-Marie Gerdes fra Rigshospitalet.
Selvom generne tyder på en arvelig sygdom, kan lægerne sjældent sige, at et gen er 100 procent forklaringen på sygdommen, fortæller klinikchefen. Nogle gange kan der være stor eller lille usikkerhed forbundet med diagnosen, og hvad skal man så fortælle patienten?
Og vil patienter vide, hvis de har slem en arvelig sygdom som ikke kan behandles?
Mette ville kende fremtidige sygdomme
Mette Sarsgaard Gramm ville have alt at vide, da hun fik undersøgt sine gener for at finde ud af, hvorfor hun mistede sin et-årige dreng Conrad. Hun ville ikke blot have svar på, hvorfor drengen døde. Hun ville også have at vide, om hun selv havde arvelige sygdomme, som måske ikke kunne behandles.
- Jeg vil gerne selv være herre over, hvordan mit liv kunne være, så jeg kunne forholde mig til det. Jeg hader at blive overrasket og pakkede som barn gaver op før jul, siger hun.
Maskinen kan ikke stille diagnosen
Selvom de nye maskiner på universitetshospitalerne kan undersøge hele arvemassen, så er der også ulemper. Gentest giver sjældent et entydigt svar, så det kræver flere medarbejdere at tyde de mange gentest. På Aalborg-, Aarhus- og Odense Universitetshospital skønner de, at der cirka er kommet dobbelt så mange medarbejdere siden 2010, og også Rigshopsitalet har oprustet.
- Jeg ser ikke den nye teknik som et mirakel, siger Irene Kibæk Nielsen, ledende overlæge for Klinisk Genetik på Aalborg Universitetshospital. Hun fortæller, at der kræves mange mandetimer for at vurdere om de genfejl og mutationer, som testen finder, betyder noget eller ej.
Derfor er det i dag dyrt at teste og i første omgang, vil det typisk være få patienter, som får tilbud om at få undersøgt hele arvemassen.
- Hvis lægerne ikke har en fast ide om, hvad patienten fejler, giver det mening at bruge den brede screening, siger hun.